21トリソミーの症状の特徴
21トリソミーの症状の特徴
NIPTは新型出生前診断とも言われており、お腹の赤ちゃんの染色体疾患を見つけることができます。
NIPT検査を行った場合、21トリソミーの可能性があると言われることがありますが、この染色体の病気は余分な21番の染色体がきっかけとなり起こります。
通常21番の染色体は2本なのですが、21トリソミーであるダウン症候群の場合は3本となっており、トリソミーのトリは3という数字を意味しています。
ダウン症候群は心身の発達の遅れ、低身長や特異的な頭の形や顔が特徴的であり、乳児期に心臓や消化器において先天異常が起きていることが多いです。
一般的に頭が小さいながら顔は扁平であり、鼻は低いですが眼はつりあがり眉毛はつながっているような状態になっています。
さらに舌が大きい、指が短い、難聴であるなどの特徴もあり、小さいうちから白内障が起こることもあります。
老化は他の人よりも早く進み、成人になるにつれ記憶障害や知能低下など認知症のような症状が現れてきます。
NIPTで判明する18トリソミーはどのような病気か
新型出生前診断とも言われるNIPTでわかる病気は染色体に関するものです。
NIPTでわかるものには18トリソミーがあり、別名エドワーズ症候群とも言います。
この病気は18番目の染色体が1本多い状態であり、心疾患などの先天的な疾患が多く起こるので、無事に生まれることはまれであったり、たとえ生まれてきたとしても1年以内に亡くなってしまうこともある病気です。
ですが近年では20歳を超えても元気な方もいるため、一概に早期に亡くなるとは言えません。
18トリソミーの特徴は女の子の方がなりやすい、羊水が通常よりも多い、胎児の胎動が弱いなどのことがあげられます。
赤ちゃんの顔にも特徴があり、耳の位置が低い、または形が通常と異なっている、後頭部が突き出ている、首が短い、顎が小さいことが起こります。
身体的なものには肋骨が短く、骨盤が狭いほか、脂肪や筋肉がつきにくいため赤ちゃんを見ると弱弱しい印象となり、泣き声も弱いことが多いです。